O recente desenvolvimento tecnológico nas áreas da genómica, transcriptómica,
proteómica e metabolómica tem aplicabilidade em campos diversos, nomeadamente e
de forma bastante significativa nas áreas das ciências da saúde, agricultura e indústria.
As sequências genómicas dos vários organismos, obtidas nos diferentes projectos de
genotipagem, não são, por si só, informativas.
A genómica pode-se dividir em três grandes áreas: estrutural, comparativa e
funcional. Actualmente, a Genómica está essencialmente centrada na Genómica
Comparativa e Funcional, sendo dada maior relevância aos mecanismos de regulação,
expressão e interacções génicas.
A disponibilidade crescente de sequências genómicas ofereceu uma oportunidade
sem precedentes de explorar a variabilidade genética quer no mesmo organismo, quer
entre organismos diferentes. O genoma humano, termo utilizado para descrever a
informação genética total das células humanas, compreende dois genomas: o genoma
nuclear com cerca de 20.000-25.000 genes, e o genoma mitocondrial, com apenas 37
genes, 16.569 pares de bases, que representa 1 a 2% do DNA celular. Na Organização do
Genoma Humano apresenta-se a organização geral dos genomas nuclear e mitocondrial,
uma vez que o Homem é a espécie índex por excelência e, também ao nível do genoma,
a espécie mais estudada.
A quase universalidade do código genético, a conservação evolutiva de reacções
bioquímicas-chave e de processos essenciais à função celular, e o elevado grau de
conservação de processos do desenvolvimento das células são características comuns à
maioria das espécies morfologicamente distintas e evolutivamente pouco relacionadas.
Há diferenças significativas e importantes ao nível da expressão dos genes, como o
processamento alternativo de mensagens genéticas designado de splicing alternativo,
imprinting genómico, metilação de DNA, entre outros e que constituem na actualidade
uma área atractiva de investigação.
Apesar de este trabalho ter sido realizado, essencialmente, para o Curso do 1.º
Ciclo em Genética e Biotecnologia poderá, ainda, constituir um valioso apoio às
unidades curriculares de Genética, Genética Molecular, Microbiologia Médica,
Microbiologia Aplicada à Saúde, Genómica e Proteómica, Genómica, Proteómica e
Bioinformática e Biotecnologia Alimentar leccionadas na UTAD em cursos de 1.º, 2.º e
3.ºciclos. Neste volume descrevem-se vários protocolos com exemplificação da
investigação científica conduzida pelo grupo de investigação na UTAD.