Se recordarmos que o número exacto de cromossomas na espécie humana apenas foi estabelecido em 1956 e que, ainda assim, o Genoma Humano já foi quase integralmente sequenciado, é perceptível a velocidade a que o conhecimento científico tem evoluído no domínio da Genética. Contudo, a especificidade deste progresso torna frequentemente difícil e demorada a sua transdução em conhecimento beneficente para o doente ou para quem esteja em risco. Pela esperança que os avanços científicos da Genética representam para quem sofre, o confronto com a novidade e as suas aplicações reais ou hipotéticas já faz parte do quotidiano dos médicos e demais profissionais de saúde. Os doentes e os cidadãos em geral esperam, particularmente do médico, respostas que enquadrem as suas expectativas ou que serenem as suas inquietudes. Contudo, e dada a vastidão e a complexidade dos progressos da Genética, apenas uma lógica e uma capacidade crítica assentes em conhecimentos fundamentais poderão responder as questões mais frequentes e à necessidade de aprender ao longo da vida. Neste enquadramento, pareceu útil elaborar um manual de Genética Medica. No elenco de temas seleccionados, foram incluídos os que melhor sustentam o raciocínio em bases genéticas, dando-lhes um cariz objectivo e uma formulação didáctica. Para cada tema, foi seleccionada a informação essencial para a percepção dos conceitos e a construção dos conhecimentos fundamentais.